先天性巨结肠的排查可以通过组织病理检查、x线拍片、钡餐灌肠、肛门直肠测压等方式。先天性巨结肠的患儿容易出现便秘、腹泻、呕吐、发育迟缓等症状，如果孩子经常出现这些症状，需要给孩子进行先天性巨结肠的排查。要想确定孩子是否有先天性巨结肠，活体组织检查为其诊断的主要标准，如果通过排查怀疑孩子是先天性巨结肠，需要给孩子进行活体组织检查。