地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病。绝大多数地中海贫血患者属于轻型地中海贫血，没有明显症状，只有在常规体检的时候，发现血常规里血红蛋白降低、红细胞体积下降，才怀疑到地中海贫血，进而去做这方面的筛查。
重型地中海贫血常常需要输血来支持治疗，目前因为这是基因遗传病，并没有特殊的药物能够治疗地中海贫血。对于地中海贫血的患者又常常有缺铁，所以很多患者需要补充铁剂，也就口服补铁治疗就行了。但是，对于重型的患者是需要输血来支持，输大量血之后会存在体内铁负荷增加，进而就容易导致器官受到损伤。所以对于长期输血支持的患者，需要用去铁治疗来降低体内铁的含量。