地中海贫血是多分布在地中海及东南亚等海洋区域的一种单基因遗传性疾病，是因为编码珠蛋白的基因缺失或基因突变，是珠蛋白生成障碍，从而导致血红蛋白生成障碍引起贫血。该病属于溶血性贫血，会出现尿便颜色改变等临床症状。根据症状轻重可分为轻型、中间型、重型三种，轻型无需治疗，预后较好，而中间型和重型很难治愈，常发生甲减、肾上腺功能减退、感染、心力衰竭等严重并发症导致患者死亡。