小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝至椎管內造成脑干、颈髓受压引起的枕颈部疼痛、头晕、行走不稳、肌无力、肌肉萎缩等临床症状。由于小脑扁桃体卡压脑脊液循环通路，导致脊髓中央管扩张引起脊髓空洞症。单纯的小脑扁桃体下疝畸形如无合并脊髓空洞症，并且症状不是很明显，可以暂不需要手术，但需要严密随访观察。一旦合并脊髓空洞症则需要尽早手术减压，脊髓空洞症会引起肌肉萎缩，等到肌肉萎缩时再手术则难以恢复。