先天性肌无力综合征根据病变部位可分为突触前缺陷、突触缺陷、突触后缺陷。突触前缺陷包括胆碱乙酰转移酶缺乏、突触囊泡缺乏伴释放减少、类Lambert- Eaton综合征、其他突触前缺陷；突触缺陷包括终板乙酰胆碱酯酶缺乏；突触后缺陷包括通道异常伴或不伴乙酰胆碱受体缺乏、乙酰胆碱受体缺陷伴或不伴轻度通道异常。