巨结肠的正式名称为无神经节细胞症，是临床上以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的消化道发育畸形。病变肠壁的肌间神经丛中的神经节细胞缺如，是由于外胚层的神经嵴细胞迁移发育过程停顿所致。引起巨结肠的常见病因如下：
1、早期胚胎阶段微环境改变：影响了神经节细胞的迁移、生长发育成熟的过程而发病；
2、遗传因子：无神经节细胞症是一种遗传性疾病，为常染色体显性、常染色体隐性和多基因模式，某些病例是通过环境因素而致病；
3、其他因素：腹膜感染，以及严重肠道疾病引起。
因为上述机制，导致病变肠管长期处于收缩状态，而不能松弛，形成痉挛，进而影响排便。长期以往，病变肠管近端的肠管因远端病变的肠管部阻力增加，而导致逐渐扩张、变粗形成扩张段。因近端扩张的肠管外形改变明显，故称之为巨结肠。但近年来已根据其病理改变，统一称之为无神经节细胞症。