婴儿心内膜弹力纤维增生症病变以左心室为主，多为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，超声心动图可见左心室心内膜不规则增厚，回声致密增强。左心室壁增厚，运动幅度减慢，左心房和左心室明显扩大，左心室收缩和舒张功能受损，射血分数、心搏出量降低。二尖瓣瓣叶增厚，开放幅度减低，左心室乳头肌增粗，回声增强，常出现二尖瓣关闭不全。