苯丙酮尿症是基因突变引发的的遗传疾病。而且也是比较常见的一种遗传代谢病，是由于患者体内氨基酸代谢异常而导致。所以病情常出现在三到四个月的宝宝中，而且患上此病的患者有很多的临床症状，比如头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，小头畸形，癫痫，严重的患者也可能引发智力低下症状。所以一旦发现患有苯丙酮尿症，就要及早治疗。