Poland综合征的病因目前尚未完全明确，可能为胚胎发育异常引起，本病好发于有相关疾病家族遗传史者、母体孕期吸毒者，可由药物、孕期意外诱发。
一、主要病因
本病为胎儿上肢芽发育异常所致。在胚胎早期5～7周，上肢芽分化出锁骨、胸肌、胸骨等，胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。当胸肌芽发育异常，不能与肋骨和胸骨愈合，则游离的胸肌再吸收而消失。同时，没有胸肌附着的胸骨、肋骨、肋软骨亦发生变性退化，形成胸廓的缺如。
二、诱发因素
1、药物：孕期服用禁忌药物，引起胎儿发育畸形。
2、孕期意外：如外伤、惊吓、手术可能诱发胎儿发育异常。