先天性肾上腺发育不良的主要病因时Dax-1基因突变，好发于有先天性肾上腺发育不良家族病史者。若患自身免疫缺乏，可患者更易受肾上腺减退的影响而诱发此病。
一、主要病因
先天性肾上腺发育不良是一种少见的由Dax-1基因突变导致的遗传性疾病。Dax-1基因也称NROB1基因，定位于Xp21，包括2个外显子和一个内含子，编码细胞核受体超家族的一个孤儿蛋白，称Dax-1蛋白。Dax-1蛋白时调节身上先发育的重要转录因子，发生突变容易患本病。
二、诱发因素
自身免疫缺陷因素，使患者更易受肾上腺激素发育不全导致的肾上腺激素合成减少的影响，产生更多的症状。