软骨发育不全的主要病因是遗传因素，此外怀孕期间羊水异常也可引起疾病，没有传播途径，好发人群主要是有家族病史的人群，诱发因素为目前怀孕时年龄较大。
一、主要病因
遗传因素：是本病的常见的病因，软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
二、诱发因素
高龄母亲是本病常见的发因素，根据发病患者的统计数据显示，大部分本病患者出生时自己的母亲年龄都比较大，可能也是诱发本病的因素之一。