1、眼部检查：进行常规眼前、后节的检查，还应进行眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观是否正常，是否存在虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。
2、MRI检查：MRI检查患者是否有肾母细胞瘤并发。
3、遗传学检查：对家族遗传性患者进行基因检测，检测无虹膜症患者属于何种遗传类型、何种基因突变。