体质性生长发育迟缓的主要表现是身材矮小、面容幼稚、外观较实际年龄小、完全健康、智力正常，肾上腺皮质功能出现和性腺功能出现往往落后，60%的患者都有家族史，同时虽然青春期启动落后于实际的年龄，但是和骨龄相一致。在女孩骨龄11-13岁的时候，就会出现青春期，黄体生成素分泌增加。
骨龄落后18岁，如果仍然没有青春期启动，以后绝大部分患者不会出现青春期的发育，也有例外，体格检查会发现身材矮小等其他的情况，包括外生殖器都正常，营养状态良好，部分儿童可以出现早期青春期发育的某些特征，比如阴道黏膜的改变，甚至出现浅色的阴毛。
有些人表现非常早期的青春期乳腺发育征象，内分泌功能检查、头颅影像学，包括X线、CT都正常。促性腺激素的水平和对促性腺激素释放激素的反应，低于实际的年龄，但是与骨龄相适应。
血浆的生长激素对各种刺激实验的反应正常或降低，但是如果降低，摄入小剂量性激素以后都会恢复正常，查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常。