苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致的苯丙氨酸代谢异常及其代谢产物在体内堆积引起的疾病。苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一。蛋白质的主要成分就是氨基酸，所以患有苯丙酮尿症的患儿不能吃含蛋白高的食物，比如鱼、虾、蛋、奶、肉。还需要吃含蛋白低的食物，比如淀粉类的、蔬菜、水果等，并喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉。