进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性型疾病，临床特征为缓慢对称性、进行性肌肉无力和萎缩，血清肌酶升高，具有遗传性，肌电图提示为肌源性受损，病理显示为广泛肌纤维萎缩，呈小圆形，伴肌纤维变性、坏死和增生，严重者伴大量脂肪及结缔组织增生。
进行性肌营养不良目前尚无有效的治疗方法，根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良，可分为DMD型、BMD型，面肩肱型、肢带型、先天型、眼咽型以及眼肌型肌营养不良等几种类型，其中DMD型最为常见。