苯丙酮尿症是什么遗传病-有来医生

苯丙酮尿症是什么遗传病

2023-10-12浏览 - 次

病情描述：

苯丙酮尿症是什么遗传病

刘莉主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

擅长: 儿童生长迟缓、矮小及精神发育迟滞、孤独症的诊断和治疗、发育行为指导与干预、多动抽动症学习困难、婴幼儿喂养、特殊健康状态儿童免疫规划、常见营养性疾病的诊断及治疗等，特别在儿童精神发育迟滞、孤独症、矮小和学习困难、生长迟缓的诊断与治疗方面经验丰富。

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苯丙酮尿症是常染色体显性遗传，通常是父母携带有这种疾病的基因，但是不发病，孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白，头发是淡黄色，颜色比正常人头发要淡很多，而且身上会有一种难闻的味道。
此外，这种疾病会对大脑造成比较严重的伤害，随着代谢产物堆积的增多，时间的延长，对智力的损害越来越明显。因此，早发现、早干预、早治疗，就可以阻断苯丙氨酸的堆积，以及对大脑造成的损伤。