当人体细胞中溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生了突变，而导致的水解酶失去活性，从而使黏多糖不能被降解代谢，最终导致黏多糖贮积在体内而发生的一种疾病。这种病是溶酶体贮积病中一类非常重要的疾病，分为7种类型，每一种类型都有自己的治病基因发病机制，并且治疗方法也各有特点，但是因为因为黏多糖而产生的疾病，所以统一称为黏多糖贮积症。