粘多糖贮积症主要是一种遗传病，常见的就是常染色体的隐性遗传病，它主要是由于细胞体内溶酶体酸性水解酶先天性的缺陷所导致的。而且特征主要就包括过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍，1型常见的临床上表现主要是有粗糙的面容，角膜的混浊以及关节的僵硬，伴有身材的矮小，肝脾的增大以及智力的落后，有可能还伴有心脏瓣膜疾病，以及耳鼻喉部的疾病，常见的有复发性的鼻炎，呼吸粗，睡觉容易打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停等。