什么是黏多糖贮积症ⅶ型
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什么是黏多糖贮积症ⅶ型

吴光秀主任医师重庆市涪陵中心医院
擅长: 擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松、垂体和肾上腺疾病等内分泌疾病的诊断和治疗
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粘多糖贮积症vii型是粘多糖贮积症当中的一种类型,在临床上比较罕见,也称为sly综合症,主要是因为b-葡萄醛酸苷酶的缺陷引起的,基因定位在7号染色体长臂上21-22,主要蓄积产物-硫酸皮肤素,临床表现多变,表现不一,有线粒体包涵体,有智力低下、生长缓慢、骨骼发育不良、关节僵硬或是出现面容粗糙、皮肤增厚、器官增大、角膜溃混浊,如果高度怀疑这类疾病采集标本送检查血和尿进行基因诊断。
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