糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数是属于常染色体隐性遗传，发病原因和种族有关系。患者出生的时候就可以发病，以肝脏发病为主的很为常见，患者出生后就会有肝脏肿大症状，新生儿肝肿大不明显而不被注意，一岁左右后患者就会肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。也会出现低血糖和生长发育迟缓以及酮症酸中毒等表现。