外阴白化病是一种先天性或者隐性遗传性疾病，属于染色体的隐性遗传。主要表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或者是粉红色，小阴唇和阴道黏膜颜色比较鲜红。这种疾病并没有什么自觉症状，有些患者会表现为银白色的头发，虹膜呈淡蓝色，瞳孔红色，怕光，眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白色或者粉红色，由于缺乏黑色素的保护，皮肤容易发生急性和慢性日光损害。