线粒体肌病属于遗传代谢病的一种，主要是线粒体结构或者功能异常导致的肌肉受累。由于线粒体是是进行氧化磷酸化制造能量的主要场所，肌肉细胞对氧化磷酸化的代谢又高度依赖，肌肉活动需要一定的能量，所以其患病会导致骨骼肌疲劳无力。主要表现有对称性持续性眼睑下垂和眼球活动障碍，四肢近端肌无力、运动不耐受及肌痛等。