彩超不能检查先天性巨结肠，因为容易受到粪便及其他脏器的干扰，病变部位显示不清。明确诊断先天性巨结肠是通过腹部立位平片来确定的，通过腹部X线片可以显示肠梗阻、扩张的结肠段；如果钡餐灌肠检查准确率在百分之九十以上，可以更清晰的显示病变部位的痉挛、移行、扩张，病变肠道呈漏斗样改变。其他可以做肌电图、直肠活检、也可以辅助诊断。