根据流行病学研究将多囊肝分为常染色体显性多囊肝（ADPLD）、常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并多囊肝和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）合并多囊肝三类。
1、常染色体显性多囊肝（ADPLD）：ADPLD不累及肾脏，其中80%的ADPLD患者不能确定是否存在基因突变。
2、常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并多囊肝（PLD）：ADPKD是人类最常见的单基因肾病，发病率1:400~1:1 000。ADPKD能引起肾功能不全的症状，而肝囊肿是最常见的肾外表现。
3、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）伴多囊肝（PLD）：ARPKD相对罕见，新生儿发病率仅为1:10 000~1:40 000。ARPKD具有特征性的先天性肝纤维化、胆管扩张和囊肿形成。