临床上以反复感染为主要特征，血清检查示患儿血清免疫球蛋白IgG和IgA水平降低，IgM水平升高，而B细胞比例正常要考虑该病，进一步检查如发现活化T细胞表面无CD40配体表达。
一、典型症状
1、感染：随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月至两岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织感染往往威胁生命。因中性白细胞减少而致持续性口炎和复发性口腔溃疡。
2、淋巴组织增生和自身免疫性疾病：扁桃体、脾、肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现。自身抗体的出现与血小板减少，溶血性贫血，甲状腺功能减退和关节炎有关。
3、肿瘤：淋巴组织肿瘤最为常见，占XHIM合并肿瘤的56％；肝脏和胆道肿瘤也可发生，此很少见于其它原发性免疫缺陷病。
二、其他症状
生长迟缓：患儿因反复感染，尤其是累计胃肠道，导致消化、吸收功能减弱，加之疾病消耗，患儿的体重、身高出现增长不满意甚至生长迟缓。