线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，线粒体肌病呈母系或常染色体遗传方式，男女均可患病。线粒体疾病遗传有神经系统疾病及肌病，如Leber遗传性视神经病、Kearns-Sayre综合征、Leigh综合征及MELAS综合征等。共同的临床特点可表现为智力、运动发育迟缓、智力低下、身材矮小、肌无力。可以做肌肉活检帮助确诊，进行对症治疗。