先天性多囊肾的患者有个别病人可能一辈子都不会发病，只是体格检查、超声学发现肾脏有多发的囊肿，往往伴随有多囊肝。多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，在正常情况下都在40岁以后出现症状，主要表现为反复的尿路感染，以及多囊肾的囊内出血、感染，伴发有贫血，逐渐进展可以导致高血压及肾功能不全。
多囊肾所致的肾功能衰竭进展比较慢，部分会进入肾脏替代治疗。有极个别的患者有家族遗传倾向，肾脏超声有多囊肾，但一辈子可能不会发生肾功能不全。