乙状结肠冗长是一种先天性结肠畸形，其发病机制尚未明确，属肠壁自主神经系统发育异常的一类疾病。可能与基因再复制生长和神经系统异常有关。
1、基因再复制生长：乙状结肠冗长症属于先天性结肠畸形，是结肠在生长发育过程中基因再复制生长，其长度超过正常解剖范围所致。
2、神经系统异常：亦有学者认为乙状结肠冗长症与先天性巨结肠同样是一种神经系统异常性疾病，结肠壁肌间神经节细胞缺如或减少。