开放性神经管缺陷这种病是多基因遗传病，是多种基因共同作用的结果。环境因素又常常是该疾病发生的诱因。对于该病的诊断，主要是依靠胎镜诊断，超声波诊断，羊水诊断和孕妇的血尿检查。目前常用的检测手段就是检测孕妇孕中期血清标志物甲胎蛋白,游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇进行检测。正常范围为甲胎蛋白在0.65-2.5之间，游离绒毛膜促性腺激素在＜0.5，游离雌三醇＞0.71。