抗胰蛋白酶缺乏症是机体血中抗蛋白酶成分-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性疾病。通过常染色体遗传，临床常常可以导致新生儿肝炎、婴幼儿及成人的肝硬化、肝癌、肺气肿等。常见的临床表现就是胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、肝肿大、门静脉高压症等，患者常常死于上消化道出血或肝昏迷。目前治疗上没有特效方法，可以选择肝移植手术，或者基因重组手术。