小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，肝肾内的糖原代谢异常贮积过多的糖原，进而造成一系列代谢疾病。本病好发于有家族史的儿童，可由高糖饮食诱发。
一、主要病因
由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成糖原代谢异常过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害。
二、诱发因素
对于有糖原贮积病家族史的儿童，体内可能缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，高糖饮食会加速本病的发生。