脐膨出-巨舌-巨体综合征的典型表现是脐膨出或脐疝、巨舌和出生体重及身长均超出正常标准，很多病儿生后生长迅速，并伴有骨骼成熟加速，本病还可导致患者伴发畸形。
一、典型症状
1、脐膨出：是本综合征最突出的畸形，占83.3％，少数是小的脐疝。
2、巨舌：是常见的表现，约85％有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，常常吐泡沫样黏液较多，呼吸急促，吸吮无力，用奶瓶喂养困难而发现有巨舌，或因巨舌阻碍气管插管被麻醉医师发现。
3、本征病儿出生体重及身长均超过正常标准。
4、低血糖：可在出生后24~48小时出现，表现为呼吸困难或暂停、抽搐，昏厥、眼球震颤、肌张力低下等，低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。一般在多年后血糖逐渐自然稳定。
5、额眉部红斑痣：44.2％的患儿可有额眉部红斑痣，长期观察红斑痣逐渐消退。
6、耳垂斜行锯齿状裂隙：占20％左右。
二、其他症状
内脏肥大，特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现，巨肾约占80％。