产前基因诊断13-三体高风险-有来医生

产前基因诊断13-三体高风险 2023-07-27 10:42: 病情描述：

产前基因诊断13-三体高风险

朱赟珊副主任医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

擅长: 妇科微创手术治疗妇科良恶性肿瘤（如宫颈癌、子宫内膜癌...

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如果产前基因诊断13-三体高风险，常提示帕陶氏综合征（Patau氏综合征），是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍。
帕陶氏综合征目前无有效治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。因此，尽早终止妊娠是最佳选择。

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