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    产前基因诊断13-三体高风险

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    病情描述:

    产前基因诊断13-三体高风险

    朱赟珊
    朱赟珊副主任医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

    擅长: 妇科微创手术治疗妇科良恶性肿瘤(如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等),子宫内膜异位症,宫颈疾病,盆底重建手术等。

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    如果产前基因诊断13-三体高风险,常提示帕陶氏综合征(Patau氏综合征),是常见染色体异常疾病之一,常引起胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍。
    帕陶氏综合征目前无有效治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。因此,尽早终止妊娠是最佳选择。
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