甘露糖苷贮积症是一种较为罕见的遗传性基因缺陷疾病，是由于患儿体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，导致体内富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内引起，而基因突变是该病最常见的原因。
基因突变可导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，甘露糖不能被降解，使得体内甘露糖苷过度蓄积，过度蓄积会损害脑组织和骨骼，因此本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。