颅底凹陷症，又称为颅底陷入，是环枕区畸形最常见的一种，主要是以枕骨大孔为中心的颅骨骨组织内翻，环椎向内陷入，颅底凹陷症常伴有其他畸形及小脑扁桃体下疝。这种疾病多数为青壮年，在18岁以后才出现症状，病情进展缓慢，进行性加重，主要表现为头颈偏斜，颈项部疼痛，活动受限，强迫体位，部分患者会出现上肢麻木疼痛。还有一部分患者会出现后组颅神经受累的症状，声音嘶哑，吞咽困难，饮水呛咳，舌肌萎缩，严重时还会出现面部感觉减退，眩晕，听力下降，步态蹒跚，共济失调，晚期会出现颅内压增高的表现。