颅底凹陷症，又称为颅底陷入，是环枕区畸形最常见的一种，主要是枕骨大孔为中心的颅骨，骨组织内方，环椎向内陷入，颅底凹陷症，常伴有其他畸形及小脑扁桃体下疝。患者多为青壮年，18岁以后才出现症状，病情进展缓慢，进行性加重。目前最好的检查手段是，核磁共振检查，在矢状位可以清楚的看到，环椎以及临近骨组织向颅内陷入，齿状突超过钱氏线3毫米以上，中脑导水管，第四脑室和脑干的改变，小脑扁桃体下疝的程度，和颈椎受压的情况。