颅脑先天畸形是指颅骨和（或）脑组织的先天性发育异常的一大类疾病，在临床上较为罕见，如狭颅症、舟状头畸形、三角头畸形、塔状头畸形、斜头畸形、尖头畸形等颅骨畸形；显性颅裂和隐性颅裂；脑膜膨出、脑膜脑膨出；胼胝体发育异常、透明隔囊肿（第五脑室；透明隔间腔）、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari 畸形）等。这些疾病因尽可能及早确诊，及时治疗，以免对患儿的脑发育造成严重影响。