1、血液检查：再生障碍性贫血的特点是全血细胞减少，多数患者就诊时呈三系细胞减少，少数患者表现为二系细胞减少。当无血小板减少时诊断再生障碍性贫血宜慎重。网织红细胞计数降低，贫血一般为正细胞正色素性，也见大细胞性贫血。淋巴细胞计数无明显变化，但因髓系细胞减少，其比例相对升高。网织红细胞绝对值、中性粒细胞、血小板降低有助于临床诊断，而血涂片人工镜检对诊断和鉴别诊断均有帮助。
2、骨髓象：
（1）重型再生障碍性贫血：可见多部位骨髓增生重度减低，粒、红系及巨核细胞明显减少且形态大致正常，淋巴细胞及非造血细胞比例明显增高，骨髓小粒皆空虚。
（2）非重型再生障碍性贫血：可见多部位骨髓增生减低，可见较多脂肪滴，粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚，骨髓活检显示造血组织均匀减少。
3、细胞遗传学检查：包括染色体分析和荧光原位杂交(FISH)，有助于发现异常克隆。
4、骨髓核素扫描：选用不同放射性核素，可直接或间接判断骨髓的整体造血功能。
5、流式细胞术分析：计数CD34+造血干/祖细胞，检测膜锚连蛋白，有助于区别MDS和发现血细胞膜锚连蛋白阴性细胞群体。
6、体外造血祖细胞培养：可以更好的确定患者的细胞集落是否存在明显的减少，或者缺如，为判断疾病提供支持。
7、胸部X线片：明确是否存在感染，并可与之后的胸片相比较。
8、腹部超声：若存在淋巴结肿大或是脾大，应高度怀疑可能存在血液系统的恶性疾病。
9、其他检查：心电图、超声心动图检查等，这类检查可以排除其他原因造成的造血异常，尤其是心脏疾病。