进行性肌营养不良症是由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，形成许多类型。它的病因有很多种学说，包括血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等。但大量的研究证据表明，细胞膜缺陷对本病的发生有重要的作用。1/3新生男婴患儿是由于基因突变所引起的。