苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积而导致的疾病。正常的苯丙氨酸经过代谢可转化为酪氨酸，由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，所以会导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中浓度升高，产生苯乙酸，苯乙酸经过尿液和汗液排出，有明显的鼠尿臭味，但颜色和正常尿液无区别。