家族性高甘油三酯血症的主要表现为心肌梗死、心绞痛等症状，有些患者可见肝脾肿大、胆结石、腹痛、视网膜改变等症状。患者可并发胰腺炎、动脉粥样硬化、冠心病等并发症。
1、黄色瘤：轻到中度高甘油三酯血症常无特别的症状和体征。若血浆甘油三酯浓度达11.3mmol/L(1000mg/dl)或更高时，常可发现脾脏肿大，伴有巨噬细胞和肝细胞中脂肪堆积。在躯干和四肢近端的皮肤可出现疹状黄色瘤，也可见于四肢远端。
2、其他：冠心病和外周血管疾患为本病主要表现和首发症状，半数以上病人重度肥胖。可有急性痛风样关节炎、黄斑瘤等。此外，一些患者尚可有血脂症性视网膜改变、胆结石、糖耐量异常等。