目前一般认为孤独症（有人称“自闭症”）的患病原因是大脑功能及神经系统发育存在障碍。但是具体到哪一部位出现障碍没有明确的定论。而很多学者认为孤独症是多因素造成的，是一种多基因遗传的复杂性疾病，是带有遗传性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。一些研究发现脑电波活动、脑电图类型、氨基酸代谢等都与孤独症的发生有一定关系。妇女怀孕期间病毒感染、孕妇免疫系统疾病、生产过程中的脑伤害等也会增加患孤独症的风险。