先天性外胚层发育不良综合征的主要临床表现为少汗或无汗、毛发稀少、牙齿畸形、特殊面容、指趾甲发育不良、发热中暑等，部分患儿可出现肢体畸形、眼干、神经系统异常。先天性外胚层发育不良可导致甲沟炎、发音嘶哑、智力障碍、甚至窒息等并发症。
一、典型症状
1、少汗或无汗：为本病最常见症状，患儿汗腺与皮脂腺较常人为少，故可出现汗液极少甚至无汗的症状，皮肤菲薄，干燥。
2、毛发稀少：患儿表现为头发、眉毛、体毛呈黄色，头发稀软且干燥枯萎，眉毛十分稀少。
3、牙齿畸形：患儿牙齿数少或缺如，且常表现为锥形牙齿或牙齿小，三角形，间距大，或牙齿不能长出。
4、特殊面容：患儿可有特殊面容，即前额及下巴显著隆凸，颧骨高而宽，面颊凹陷、鞍状鼻，鼻尖小而上翘，以及厚而外翻的唇，苍老样外观。
5、指(趾)甲发育不良：约半数患儿有甲缺陷，如指趾甲粗糙混浊、中央凹陷，甲薄、脆、干燥或有纵嵴，易脱落。
6、发热、中暑：患儿常因出汗少，散热能力差，易出现发热或体温偏高。夏季温度过高，不能排汗调节体温，极易中暑。
二、其他症状
1、肢体畸形：部分患儿可出现并指，即两根或多根手指头长在一起，融为一指，还可出现缺指或多指畸形等。
2、眼干：本病部分患儿汗腺发育不良，易致结膜，角膜干燥不能分泌泪液，故眼泪少或无泪，患者常觉眼睛干涩刺痛。
3、神经系统异常：因本病外胚层发育不良，可累及神经系统，部分患儿可出现神经系统异常表现，如智力低下、活动不协调，抽搐、痴呆。