1、胎儿B超：检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20~24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2、胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3、产前诊断：通过唐氏筛查、DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测。
4、实验室检查：如TORCH、甲胎蛋白、HCG检查等。
5、胎儿镜：胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是一般胎儿结构缺陷不需要进行胎儿镜检査，主要用于体表发育异常，以及白化病等。
6、羊膜腔穿刺：羊水中不仅含有胎儿的尿液、分泌物、代谢产物和多种酶，而且还含有从胎儿皮肤表面、口腔、肛门、消化道和泌尿道脱落下来的上皮细胞。所以，羊水的化学组成能够准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传构成。羊膜穿刺的时间以15~17周最为适宜，因此时宫底已高过耻骨联合，羊水已达170毫米左右，与胎儿体积相比，相对数量大，胎儿周围有较广阔羊水带，羊水中的细胞也较多。因此，此时进行羊膜囊穿刺，操作简便、完全可靠，而且易于进行培养，如果发现畸形，还易进行人工流产。
7、绒毛膜绒毛活检：绒毛膜细胞与胚体细胞同源于受精卵，两者有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜绒毛活检诊断胚体的染色异常。一般说来，妊娠前期(前3个月)要比妊娠中期(中3个月)的宫内诊断更有意义，因为检查时间越晚，特别是需要流产时，孕妇及其家人的精神负担就越重。绒毛活检可在妊娠第8周通过宫颈穿刺吸取绒毛的滋养层细胞，将滋养层细胞与子宫的蜕膜细胞分离，然后直接进行染色体分析和DNA研究，或培养后进行细胞遗传学检查、DNA研究和代谢分析。
8、甲胎蛋白测定：甲胎蛋白又称α胎儿蛋白，是胎儿产生的一种特殊蛋白。测定孕妇血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可诊断开放性神经管缺陷。实践证明，这两种方法用来检查开放性神经管畸形是可靠的，其阳性率100%，但特异性不强。也就是说，若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高，如脐腔未闭、先天性肾病、汇殖腔外翻、十二指肠闭锁、宫内死胎、Turner综合征等。由于测定孕妇血清中的甲胎蛋白简便易行，故在某些国家成了孕期必查项目。如果孕妇血清中的甲胎蛋白升高，再进行B超检查、羊膜囊穿刺、胎儿镜等检查，以便明确诊断。