甲胎蛋白是诊断肝癌和生殖细胞肿瘤的重要标志物，大约80%的肝癌患者血清可以检测到甲胎蛋白升高，50%的患者可以测到甲胎蛋白的明显的增高。患有一些良性的肝脏疾病，比如肝炎、肝硬化的患者，血清中也可以查到增高的甲胎蛋白，但绝大多数良性肝脏疾病患者的甲胎蛋白水平低于200ug/L。甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素联合应用，还可以用来诊断精原细胞瘤。