苯丙酮尿症的遗传规律
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苯丙酮尿症的遗传规律

李霁主任医师中国中医科学院广安门医院
擅长: 中医治疗儿童身材矮小症、生长激素缺乏症、早熟、性早熟、小儿厌食、小儿便秘、小儿腹泻病、功能性消化不良、小儿消化不良、抽动症、多动症、学习障碍、小儿腺样体肥大、小儿鼻炎、骨龄异常、哮喘鼻、心肌病、高血压、肥胖、侏儒症。
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小儿苯丙酮尿症的遗传规律主要是染色体隐性遗传,而且通常为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是比较常见的一种氨基酸代谢病,该疾病形成的原因主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引发的。患者通常表现出智力低下、湿疹、皮肤抓痕及色素脱失等症状。该疾病确认后应当要尽早做治疗,患者治疗的年龄越小,后期治疗的效果便会越好些。
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