椎体骨软骨病患者的症状不典型，早期常不会引起患者和家长的注意，随后凸畸形加重后可引起疼痛，在背部、活动、站立过久、持续坐位时会加重，通常随生长结束畸形加重趋势明显减缓，常见的并发症有脊柱后凸畸形、腰部前凸畸形难等。
一、典型症状
1、原发性椎体骨软骨病：患儿常见倦怠，活动减少，夜啼，背部疼痛，相应棘突压痛，伴椎旁肌痉挛，后期可出现脊柱后凸畸形。
2、次发性椎体骨软骨病：症状隐匿，多是旁人发现背部弧形后凸后就诊，畸形加重后始有轻度腹胀不适，胸段脊柱弧形后凸，腰椎代偿性前凸，病变段棘突或有轻度压痛，但无椎旁肌痉挛。
二、其他症状
伸直困难：患者前半部骨骺的缺血性坏死，影响椎体的正常发育，而逐渐成楔形改变。胸椎中段多个椎体的楔形改变，将增加胸椎的生理后凸，形成圆背畸形。进而患者出现伸直困难，后期患者的胸段脊柱逐渐相对向前突出，通过胸段腰椎代偿性前凸来缓解。