1、口腔检查：医生通过视诊检查牙齿发育情况，牙齿的大小、形状有无异常，牙龈有无红肿，有无龋齿等。主要用于初步检查牙齿情况，与其他口腔疾病相鉴别。
2、血液学检查：部分患者出现钙磷代谢异常，对本病的确诊有一定的辅助作用。
3、X线检查：X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。
4、病理学检查：镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。
5、基因检测：可见位于4q13的基因异常表现，有助于本病的确诊。