1、血常规：血象外周血全血细胞减少，尤以血小板减少最为明显，血小板的变化可作为观察嗜血细胞综合征活动性的指征。淋巴细胞明显增高，易见异形淋巴细胞。
2、生化检测：可见血清转氨酶、胆红素、乳酸脱氢酶升高，血清白蛋白水平下降，血清铁蛋白升高、血清甘油三酯升高。
3、骨髓检片：骨髓涂片可见到噬血现象，早期噬血现象不明显，多次骨髓涂片有助于发现噬血现象。此外还应行骨髓活检术，进行骨髓病理检查以除外血液或淋巴系统肿瘤。
4、凝血功能：疾病活动时常存在凝血功能障碍，治疗有效凝血功能恢复。可发现凝血酶原时间及部分凝血活酶时间可延长，纤维蛋白原可明显降低，D-二聚体可升高。
5、免疫学检查：可出现NK细胞数量及功能的降低，细胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。