半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷引起的一种遗传代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传，父母均有携带基因。并发症主要有神经性耳聋、黄疸、肝脏肿大、肝硬化、肝功能衰竭、出血、腹水、生长发育迟缓、智力发育落后、蛋白尿、氨基酸尿、低血糖、白内障、高氯性酸中毒、败血症等。治疗上主要是进食不含乳糖的食物，控制乳糖的摄入。